2023年以来，公共卫生学院卫生管理与政策研究中心孙晓杰教授团队在地中海贫血疾病负担领域取得系列研究进展，为改善中国大陆重型β-地贫成人患者的心理和生理健康、揭示患者疾病经济负担与照护者的照护负担提供了新的视角和建议。相关成果发表于Frontiers in Public Health、Orphanet Journal of Rare Diseases、BMC Nursing等国际重要期刊。

β-地贫，是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是β-地贫的高发地区。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞数目减少，从而引发长期的、严重的贫血，进而导致患者通常较虚弱，并引起并发症及其他严重健康问题。然而，国内研究多关注儿童患者，忽视了成人患者较儿童患者身体状况更差的特点。本研究进行了一次覆盖七个省份的滚雪球抽样，采用中文版SF-36量表测量β-地贫重型成人患者的生命质量（QoL）；参考香港的人口常模，利用SF-6D估算患者的健康效用值（HSU），并确定HSU的影响因素。本研究表明，中国β-地贫重型成人患者的QoL和HSU结果均较差，中断去铁治疗、患有并发症、社会支持、输血前最低血红蛋白含量均与HSU相关。这些发现对今后以患者为中心的临床决策和成本效益分析研究提供了重要参考。

上述研究成果以“Predictors of health state utility values using SF-6D for Chinese adult patients with β-thalassemia major”为题，发表于公共卫生领域著名期刊Frontiers in Public Health（SSCI 1区）。山东大学为第一作者单位和通讯作者单位，公共卫生学院卫生管理与政策研究中心硕士研究生张润琪第一作者，甄雪梅副教授与孙晓杰教授为共同通讯作者。点击可获取电子版论文。

重型β-地贫需要定期终身输血和去铁治疗，但治疗依从性差会导致贫血和铁过载，进而使器官损伤，出现并发症。同时，随着患者年龄的增长和体重的增加，经济负担也随之增加。但国内已有研究多为病理学、临床治疗研究，较少关注患者及其家庭的经济负担。本研究利用问卷调查获取的治疗成本信息，在真实世界角度下，测算重型β-地贫成人患者的直接医疗成本、直接非医疗成本和间接成本（boostrap方法）；同时，根据临床指南按体重计算了年度直接医疗成本和终身直接医疗成本（预期寿命假定为50岁），利用单变量敏感性分析和概率敏感性分析评估了测算结果对去铁成本、输血成本、体重、存活率和贴现率变化的敏感性。研究结果表明，输血和去铁治疗是直接医疗费用中最昂贵的组成部分，减轻重型β-地贫的疾病经济负担需得到充分重视。

上述研究成果以“Economic burden of adult patients with β-thalassaemia major in mainland China”为题，发表于罕见遗传病领域著名期刊Orphanet Journal of Rare Diseases（中科院二区）。山东大学为第一作者单位和通讯作者单位，公共卫生学院卫生管理与政策研究中心甄雪梅副教授为第一作者，孙晓杰教授为独立通讯作者。点击可获取电子版论文。

β地贫重型成人患者的照顾者不仅要承担身体上的照顾压力，还要承担精神和经济上的照顾压力，然而，国内鲜有研究报道β-地贫患者照护者的照护负担及相关因素。本研究通过Zarit负担量表（ZBI）首次对国内β-地贫重型成人患者的照顾者负担进行了评估，并分析了其预测因素。研究结果发现，国内β-地贫重型成人患者的照顾者承受着中度到重度的照顾负担，有中断输血治疗史的患者或照顾他人的照顾者的负担较重，已婚照顾者的负担低于未婚照顾者。这些发现为识别β-地贫重型患者中负担较重的照顾者提供了参考。

上述研究成果以“A cross-sectional study: caregiver burden and related determinants of adult patients with β-thalassemia major in mainland China”为题，发表于护理领域著名期刊BMC Nursing（中科院小类一区）。山东大学为第一作者单位和通讯作者单位，公共卫生学院卫生管理与政策研究中心硕士研究生张润琪、张硕（现山东省公共卫生临床中心）为共同第一作者，甄雪梅副教授与孙晓杰教授为共同通讯作者。点击可获取电子版论文。

上述研究得到了北京新阳光慈善基金会项目“成人β型地中海贫血患者疾病经济负担研究”、山东大学文旅康养产业交叉融合创新研究团队基金的（2020QNQT019）的资助。

令人鼓舞的是，在2023年9月18日, 国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布的《第二批罕见病目录》中，地中海贫血（重型）被正式纳入其中，这有利于提升地中海贫血诊疗能力、促进药物可及、健全患者保障体系，帮助减轻患者沉重的经济负担，让更多患者获得更有力的生命质量的希望。